Diagnostic
(ENMG) : Electroneuromyographie
Dans le monde : près de 120 000 cas diagnostiqués chaque année, soit 328 nouveaux cas chaque jour.
A l’heure actuelle, au Canada, on compte de 2 500 à 3 000 personnes atteintes et deux nouveaux cas par 100 000 habitants sont découverts chaque année.
En France, l'incidence de la SLA se traduit par un malade diagnostiqué toutes les 7 heures, soit 3 à 4 par jour.
Il n’existe à ce jour, aucun test de dépistage pour la SLA spécifiquement. Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, souvent fait de façon progressive, est essentiellement en clinique et doit être validé par l’éléctroneuromyographie ( (ENMG) appelée aussi électromyographie (EMG) est une technique d’examen utile réalisé par un neurologue, qui permet d’étudier la jonction neuromusculaire, le système nerveux et les muscles). Le diagnostic nécessite un bilan tous les 3 mois.
«On doit faire un diagnostic clinique. On regarde les symptômes, on fait un examen physique, on fait des tests et des bilans sanguins pour éliminer d'autres maladies...»
En France, la prévalence est de l'ordre de 8 500, principalement des adultes entre 40 et 60 ans avec une nette augmentation de la fréquence chez les adultes jeunes (30-40 ans). Ce chiffre fait de la SLA une maladie orpheline. Il est difficile d'évaluer le chiffre exact de la prévalence de la SLA et de l'interpréter pour deux raisons L'extrême difficulté d'établir un diagnostic : il n'existe pas de test spécifique permettant de déceler une SLA, c'est un diagnostic négatif, où l'on procède par élimination. Ces chiffres donnent donc un ordre de grandeur, mais ne correspondent pas obligatoirement à la réalité, aucune étude épistémologique (étude des sciences en général) sérieuse n'ayant été menée depuis des années. La SLA n’est pas contagieuse et la majorité des cas connus sont sporadiques, c’est-à-dire que la cause n'est pas héréditaire. La forme héréditaire correspond à 5 à 10 % des cas.
===================================
Symptômes
Les symptômes de la maladie et la région touchée du corps touchée en premier varient d’un individu malade à l’autre.
De manière générale, on observe une faiblesse musculaire, de la fatigue, un amaigrissement, une raideur musculaire, une perte de tonicité, des crampes, un souffle court même au repos, ainsi qu’une atténuation marquée des réflexes. Dans de rares cas, les muscles participant à la respiration sont touchés en premier. Dans ce type d’atteinte, les symptômes peuvent prendre la forme de trébuchements ou de chutes, d’une perte de poids, d’une difficulté à avaler, à parler ou à respirer. Toutefois, les sens du goût, du toucher, de la vue de l’odorat, et de l’ouïe ne sont pas affectés, ni d’ailleurs les muscles de l’œil, du cœur, de la vessie, de l’intestin et des organes sexuels.Cependant on distingue deux formes différentes qui peuvent se succéder ou se développer simultanément, mais la maladie progresse presque toujours vers une forme complète (spinale et bulbaire).
Forme Spinale
La maladie commence en général par des faiblesses musculaires d'un membre en particulier suivi de contractions ou secousses invonlontaires . Elles s'accompagnent généralement de crampes douloureuses , de raideurs dans les articulations ce qui rend peu à peu les mouvements très difficiles (paralysie) . Généralement , cela commence avec un manque de précision sur les gestes (faire tomber un objet) , un problème pour marcher , un déséquilibre (chutes) . Tout ceci fatigue le malade et avec le temps , malheuresement , les membres finissent par tous être touchés généralement de façon asymétrique (un côté est plus touché que l'autre) .
Forme Bulbaire
Dans cette forme , les premiers symptômes qui apparaîssent sont des difficultés à parler (prononciation et articulation) voire un changement de voix (qui devient plus grave et affaiblie). Il y a également des difficultés à mâcher , à avaler et à mouvoir le visage ce qui entraîne parfois une difficulté à s'alimenter (manger et boire devient une tâche quotidienne éprouvante) . Les neurones qui contrôlent les muscles s'affaiblissent petit à petit ce qui entraîne donc des difficultés respiratoires (le fait d'avaler sa salive de travers , sécheresse excessive ou hyper salivation) . Certaines personnes subissent des crises de rires ou de pleurs involontaires , ce qui est très problématique pour l'entourage . Par contre , les capacités intellectuelles ne sont pas touchées , seulement les neurones qui contrôlent les muscles s'affaiblissent , le malade est donc complétement luicide alors que sont corps devient petit à petit inerte.
La SLA n’est pas connue pour altérer les facultés intellectuelles. Si on est atteint de la SLA, toute activité physique et sportive n’est plus possible, car cela serait bien trop dur pour un malade.
===============================
Traitement
À l’heure actuelle, aucun traitement permettant de prolonger de façon notable l’existence des personnes atteintes n’existe. Les chercheurs tentent cependant de découvrir des moyens de faire régresser la maladie et finiront probablement par trouver un traitement un jour ou l’autre.
Les traitements sont de deux sortes : étiologique et palliatif.
- - Etiologique : seul le Riluzole, créé spécifiquement pour la SLA, a l'autorisation de mise sur le marché. Commercialisé sous le nom de Rilutek par la société Rhône-Poulenc Rorer (Laboratoire Sanofi Aventis France), il prolongerait la vie des patients de quelques mois.
- - Palliatif : traitement des symptômes (crampes, douleurs articulaires, raideurs, troubles du sommeil notamment), et rééducation (orthophonie, kinésithérapie, ergothérapie) visant à entretenir les fonctions musculaires restantes.
L’espoir passe par les agissements importants entrepris par les associations, les bénévoles, les ambassadeurs et les chercheurs. Les événements de collecte de fonds et les généreuses contributions des donateurs soutiennent les services aux patients et la recherche d'un traitement et, éventuellement, une cure. En bref,c’est-à-dire que l’on ne peut pas guérir de la sclérose latérale amyotrophique, du moins, pas encore.
